Jelenlegi hely

Itt az újabb mérföldkő a Down-kór szűrésben

A babavárás első trimeszterében a kismamák többsége a magzat egészsége miatt aggódik a leginkább. Az egyik legrettegettebb és leggyakoribb genetikai rendellenesség a Down-szindróma, ám a modern orvostudományi módszereknek köszönhetően ma már veszélyek és kockázatok nélkül hatékonyan kiszűrhető magzati korban egy egyszerű anyai vérvétellel. A várandósság 9. hetétől elvégezhető speciális anyai vérvizsgálat megbízható eredményt ad, a teszt legújabb generációja pedig elődeinél nemcsak gyorsabb, de nagyságrendekkel olcsóbb is, így széles rétegek számára vált elérhetővé.

Semmi sem olyan megnyugtató egy leendő édesanyának, mintha a baba születése előtt végzett ellenőrző vizsgálatok mindent rendben találnak. Az egyik leggyakoribb rendellenességre, a Down-kórra vonatkozóan a manapság leginkább használatos, kockázatbecslésen alapuló úgynevezett kombinált-tesztek ugyan jól becslik, hogy mekkora az esély arra, hogy a magzat Down-kórral érintett, de mégsem adnak biztos igen-nem eredményt a genetikai rendellenességre vonatkozóan. Amennyiben a vizsgálat során kiderül, hogy nagy az esély a rendellenességre, a várandós kismamára további vizsgálatok várnak. Ilyenkor sok esetben még mindig a hasbaszúrást alkalmazzák, amelynek során a magzatvízből vesznek mintát (amniocentézis). A pszichés teher mellett, ennek az invazív vizsgálatnak komoly hátránya, hogy vetélési kockázattal is járhat. Az orvostudomány hihetetlenül gyors ütemű fejlődésének köszönhetően azonban már létezik más, veszélytelen eljárás is, amely gyors, megbízható eredményt ad, ráadásul a technológia fejlesztésének köszönhetően egyre megfizethetőbb áron.

A laboratóriumi kutatásaink és fejlesztéseink során olyan új technológiát vezettünk be a Down-kór tesztelésében, amellyel a vizsgálat a korábbinál sokkal gyorsabban, a laboratóriumba érkezéstől számított két munkanapon belül ad eredményt és a költsége is jelentősen lecsökkent. Az egyszerű, anyai vérvételen alapuló, az anya vérében keringő magzat DNS-eket vizsgáló speciális labor-technológiával végzett PrenaTest az invazív vizsgálatokkal majd megegyező pontossággal azonosítja a magzati Down-kór esetleges jelenlétét” – magyarázza Merhala Zoltán, a PrenaTest Program magyarországi igazgatója, aki hozzátette, hogy az új módszer lényegesen kedvezőbb árának köszönhetően sokkal több páciens számára vált elérhetővé a legkorszerűbb prenatalis genetikai diagnosztika.

A várandósság 9. hetétől komolyabb kellemetlenségek és veszélyek nélkül elvégezhető molekuláris genetikai vizsgálat a méhlepényből az anyai vérbe jutó szabad magzati DNS-t vizsgálja és megbízható, pontos eredményt ad a Down-szindróma kiszűrésére. „Óriási előnye az új technológiával elvégzett PrenaTestnek, hogy az invazív vizsgálatokkal szemben semmilyen veszéllyel nem jár sem az anyára, sem a magzatra nézve, mégis közvetlenül a rendellenesség hátterében álló genetikai hibát azonosíthatja. Ráadásul megfizethetőbb árával több várandós számára ajánlható elsővonalas szűrési módszerként” – hangsúlyozta a szakember, hozzátéve, hogy ezen új lehetőség semmit nem vesz el az első trimeszteri alapos ultrahang-vizsgálat jelentőségéből.


Forrás: redlemon.hu

Neked ajánljuk!

Hogy kerüljük el a karácsonyi túlevést?

Hogy kerüljük el a karácsonyi túlevést?

Az ünnepi ételek és desszertek bősége sokunk számára kihívást jelent. Hogyan élvezhetjük ki az ünnepi asztal örömeit anélkül, hogy túlevésbe csúsznánk? Völgyesi Anett, funkcionális táplálkozási tanácsadó hasznos tippeket hozott nekünk, hogy meg tudjuk tartani a mértéket, miközben élvezhetjük is a finom falatokat.
Címlap Édesítsünk természetesen, cukor nélkül

Édesítsünk természetesen, cukor nélkül

A fogyókúrázóknak vagy friss életmódváltóknak gyakran éppen a cukor és az édes ízek hiányoznak a legjobban. Az ünnepi időszak közeledtével mindannyian szeretnénk valami finomsággal megörvendeztetni szeretteinket, miközben egyre többen keresünk egészségesebb alternatívákat. Hogyan lehet édességeinket és desszertjeinket természetes módon, cukor nélkül elkészíteni anélkül, hogy kompromisszumot kötnénk az ízélmény terén? Ehhez hozott Nektek most tippeket Völgyesi Anett, funkcionális táplálkozási tanácsadó, sportedző.
Aki kicsiben tervez, előbb-utóbb nagyban is fog: bakancslista a téli szünetre

Aki kicsiben tervez, előbb-utóbb nagyban is fog: bakancslista a téli szünetre

A bakancslista is egy élettervezési módszer, kicsit játékosabban, de tervezésre ösztönöz. Jó módszer a gyerekek és magunk előre tervezésre szoktatására.
Karácsonyi fényárban úszó csodaházak, avagy a legszebb karácsonyi kiránduló helyek

Karácsonyi fényárban úszó csodaházak, avagy a legszebb karácsonyi kirándulóhelyek

Karácsony gondolatán, nincs az a fényár, amitől besokallnék, még ha az egész ország egy csillogó villogó nagy meseházzá öltözne, én azt is gyönyörűnek látnám. Lassan a porták ünnepi kivilágításba borulnak, ám vannak, akik igazán kiemelkedő módon öltöztetik fel házaikat, és turistalátványossággá növik ki magukat kicsik és nagyok örömére egyaránt.
Ugrás az oldal tetejére