Jelenlegi hely

Itt az újabb mérföldkő a Down-kór szűrésben

A babavárás első trimeszterében a kismamák többsége a magzat egészsége miatt aggódik a leginkább. Az egyik legrettegettebb és leggyakoribb genetikai rendellenesség a Down-szindróma, ám a modern orvostudományi módszereknek köszönhetően ma már veszélyek és kockázatok nélkül hatékonyan kiszűrhető magzati korban egy egyszerű anyai vérvétellel. A várandósság 9. hetétől elvégezhető speciális anyai vérvizsgálat megbízható eredményt ad, a teszt legújabb generációja pedig elődeinél nemcsak gyorsabb, de nagyságrendekkel olcsóbb is, így széles rétegek számára vált elérhetővé.

Semmi sem olyan megnyugtató egy leendő édesanyának, mintha a baba születése előtt végzett ellenőrző vizsgálatok mindent rendben találnak. Az egyik leggyakoribb rendellenességre, a Down-kórra vonatkozóan a manapság leginkább használatos, kockázatbecslésen alapuló úgynevezett kombinált-tesztek ugyan jól becslik, hogy mekkora az esély arra, hogy a magzat Down-kórral érintett, de mégsem adnak biztos igen-nem eredményt a genetikai rendellenességre vonatkozóan. Amennyiben a vizsgálat során kiderül, hogy nagy az esély a rendellenességre, a várandós kismamára további vizsgálatok várnak. Ilyenkor sok esetben még mindig a hasbaszúrást alkalmazzák, amelynek során a magzatvízből vesznek mintát (amniocentézis). A pszichés teher mellett, ennek az invazív vizsgálatnak komoly hátránya, hogy vetélési kockázattal is járhat. Az orvostudomány hihetetlenül gyors ütemű fejlődésének köszönhetően azonban már létezik más, veszélytelen eljárás is, amely gyors, megbízható eredményt ad, ráadásul a technológia fejlesztésének köszönhetően egyre megfizethetőbb áron.

A laboratóriumi kutatásaink és fejlesztéseink során olyan új technológiát vezettünk be a Down-kór tesztelésében, amellyel a vizsgálat a korábbinál sokkal gyorsabban, a laboratóriumba érkezéstől számított két munkanapon belül ad eredményt és a költsége is jelentősen lecsökkent. Az egyszerű, anyai vérvételen alapuló, az anya vérében keringő magzat DNS-eket vizsgáló speciális labor-technológiával végzett PrenaTest az invazív vizsgálatokkal majd megegyező pontossággal azonosítja a magzati Down-kór esetleges jelenlétét” – magyarázza Merhala Zoltán, a PrenaTest Program magyarországi igazgatója, aki hozzátette, hogy az új módszer lényegesen kedvezőbb árának köszönhetően sokkal több páciens számára vált elérhetővé a legkorszerűbb prenatalis genetikai diagnosztika.

A várandósság 9. hetétől komolyabb kellemetlenségek és veszélyek nélkül elvégezhető molekuláris genetikai vizsgálat a méhlepényből az anyai vérbe jutó szabad magzati DNS-t vizsgálja és megbízható, pontos eredményt ad a Down-szindróma kiszűrésére. „Óriási előnye az új technológiával elvégzett PrenaTestnek, hogy az invazív vizsgálatokkal szemben semmilyen veszéllyel nem jár sem az anyára, sem a magzatra nézve, mégis közvetlenül a rendellenesség hátterében álló genetikai hibát azonosíthatja. Ráadásul megfizethetőbb árával több várandós számára ajánlható elsővonalas szűrési módszerként” – hangsúlyozta a szakember, hozzátéve, hogy ezen új lehetőség semmit nem vesz el az első trimeszteri alapos ultrahang-vizsgálat jelentőségéből.


Forrás: redlemon.hu

Neked ajánljuk!

5 apró szokás, amitől kiegyensúlyozottabb lesz a családi élet

5 apró szokás, amitől kiegyensúlyozottabb lesz a családi élet

Van, amikor minden egyszerre történik: a gyerekek beszélnek, a táska nincs bepakolva, a vacsora odakozmál, és persze épp akkor csöng a telefon. Ilyenkor a „kiegyensúlyozott családi élet” kifejezés leginkább egy távoli álomnak tűnik. Pedig nem a nagy, drámai változások segítenek, hanem azok az apró szokások, amik csendben, lassan átrendezik a napjainkat.
5 dolog, amit a természet jobban tanít, mint bármelyik iskola

5 dolog, amit a természet jobban tanít, mint bármelyik iskola

Gyerekkorunkban magától értetődő volt, hogy kint játszunk. Faleveleket gyűjtöttünk, kavicsokat raktunk sorba, vagy csak lestük, ahogy a hangyák jönnek-mennek a járdán. Ma sok gyerek idejének nagy része zárt térben telik: iskola, otthon, képernyő.
A női termékenység titkai

A női termékenység titkai

A fogantatás és a születés misztérium. Ma már mintha ezt elfelejtettük volna. Mintha a nők már nem bíznának a testükben és abban, hogy képesek egy gyermeket a világra hozni. Egyre inkább támaszkodnak a külső hatásokra, orvosi segítségre. A külső hatások miatt is, hiszen a társadalom nyomása és a stresszes környezet egyáltalán nem segít a nyugodt gyermekvállalásban. Sok nő egyre később, gyakran csak a negyvenes éveiben jut el oda, hogy megtalálja a megfelelő párt, akivel családot alapítana, és biztos egzisztenciát is tud maga mögött. A testünk ilyenkor még alkalmas a babavállalásra, de nem mindegy hogy addig hogyan éltünk. Mit történt testünkkel, lelkünkkel.
Egészséges őszi sütik bűntudat nélkül

Egészséges őszi sütik bűntudat nélkül

Az ősz a sült alma, az illatos fűszerek és a sütőtök szezonja nálam, főleg, ha már kint beköszönt a csípős idő. Ilyenkor egy házi sütemény nem csak a testet, de a lelket is felmelegíti. Mit süssünk, ha az őszi ízek élvezete mellett az egészség is fontos szempont számunkra?
Ugrás az oldal tetejére